Описание
Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Показано взрослым с тяжелым нарушением обмена веществ. Определяемые аминокислоты: аланин (ALA), аргинин (ARG), цитруллин (CIT), пролин (PRO), глицин (GLY), метионин (MET), орнитин (ORN), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU), аспарагиновая кислота (ASP), глутаминовая кислота (GLU).
Исследование предназначено только для лиц старше 1 года.
Синонимы
аланин (ALA), аргинин (ARG), цитруллин (CIT), глицин (GLY), пролин (PRO), метионин (MET), орнитин (ORN), аспарагиновая кислота (ASP), Глутаминовая кислота (GLU), Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU), Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия)
Срок выполнения
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно