Описание
Патогенные мутации во 2-м и 10-м экзонах гена MEN1 является причиной развития множественной эндокринной неоплазии 1-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания. Патогенные мутации в 10-м, 11–м, 13-16-м экзонах гена RET являются причиной развития множественной эндокринной неоплазии 2-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания.
Синонимы
Ген RET, ген MEN1, Множественная эндокринная неоплазия (МЭН), МЭН 1, МЭН 2A, МЭН 2B, Семейный медуллярный рак щитовидной железы, Синдром Вермера, Синдром Горлина, Синдром Сиппла
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно