Описание
Мутации в гене эпигенетической регуляции ASXL1 часто (20,4%) встречаются при первичном миелофиброзе (ПМФ) независимо от наличия или отсутствия драйверной мутации.
Тройной негативный статус, наличие мутаций в генах JAK2, CALR, ASXL1 коррелируют с клинико-гематологическими проявлениями первичного миелофиброза – различные генетические нарушения способствуют формированию фенотипа опухолевой клетки. Появление мутаций TET2, DNMT3A, EZH2, ASXL1 и др. приводит к развитию более "продвинутых" форм МПН (миелопролиферативных новообразований), таких как ПМФ, и ухудшению прогноза. Дефекты гена ASXL1 ассоциированы с лейкоцитозом, бластозом, анемией, спленомегалией, конституциональными симптомами.
Синонимы
Лейкемия, Миелодиспластический синдром, Миелоидные злокачественные опухоли, Миелофиброз, МПН, ПМФ, Риск при трансплантации костного мозга
Срок выполнения
до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно