Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена ATXN7 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 7 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа, СЦА7, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно