Описание
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).
Синонимы
Атаксия Фридрейха, ген FXN, Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно