Описание
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития гентингтоноподобных заболеваний: гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2 типа (выявление экспансии в гене JPH3), ГПЗ 4 типа (выявление экспансии в гене TBP), дентаторубро-паллидолюисова атрофия (выявление экспансии в гене АТN1).
Синонимы
Болезни экспансии нуклеотидных повторов (БЭНП), Ген ATN1, Ген TBP, Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА), Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно