Описание
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, нарушению развития и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2.
Срок выполнения
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала и способы взятия
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно