Описание
Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Синонимы
Аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Врожденная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, Изолированная тугоухость или глухота, Недифференцированная глухота DFNB1A (Deafness, autosomal recessive 1A)
Срок выполнения
14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Автоматическое секвенирование ДНК
Тип биоматериала и способы взятия
18-037
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Стоимость взятия биоматериала
Услуга по взятию биоматериала будет добавлена в предварительный заказ автоматически. Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.