- Главная
- /
- Комплексные анализы в Екатеринбурге
- /
- Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
-
Комплексные анализы
-
Популярные анализы
-
Аллергия
-
Анализы для детей
-
Анализы для женщин
-
Анализы для мужчин
-
Анализы кала
-
Анализы мочи
-
Анализы на COVID-19
-
Анализы при беременности
-
Анализы спермы
-
Аутоиммунные заболевания
-
Биохимические анализы
-
Взятие биоматериала
-
Генетические анализы
-
Гормоны
-
Группа крови и резус-фактор
-
Диагностика онкологических заболеваний
-
Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
-
Иммунология
-
Инфекционные, паразитарные и грибковые заболевания
-
Лекарственный мониторинг
-
Микробиологические исследования (посевы)
-
Мониторинг онкологических заболеваний
-
Общеклинические исследования
-
Свертываемость крови
-
Токсикологические анализы
-
Установление родства
-
Цитологические и гистологические анализы
Описание
До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4-рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес за счёт регулярного переедания. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное, нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, в целях выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), что позволяет выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Синонимы
MC4R3 235 ₽
Взятие биоматериала:
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Срок выполнения
Методы
- Автоматическое секвенирование ДНК
Тип биоматериала и способы взятия
В Диагностическом центре
Взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
На дому
Возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
Самостоятельно
Сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.
-
Буккальный (щечный) эпителий
В центре
На дому
Самостоятельно
-
Венозная кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
Состав комплекса
Стоимость взятия биоматериала
-
Взятие мазка/соскоба буккального (щечного) эпителия для генетических исследований
265 ₽
-
Взятие крови из периферической вены
225 ₽
Услуга по взятию биоматериала будет добавлена в предварительный заказ автоматически. Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
На основе 1516 оценок
Sanisha N
Yulia Batyreva
Процветания Вам! ❤️❤️❤️